Le projet de recherche baptisé « PERIGenoMedS » auquel participe le CHU d’Angers doit permettre de dépister 349 maladies rares chez les nouveaux nés.
Le projet est coordonné par le CHU de Rennes – © Fotolia
Le dépistage néonatal permet actuellement de détecter et de prendre en charge précocement 16 maladies graves de l’enfant. Ce dépistage nécessite de prélever plusieurs gouttes de sang au niveau du talon du bébé ou par voie veineuse.
Le projet de recherche « PERIGenoMedS », coordonné par le CHU de Rennes, en lien avec les CHU d’Angers et de Nantes, propose d’analyser le génome complet du nouveau-né, en particulier 800 gènes d’intérêt, afin de dépister 349 maladies rares.
« Au-delà du dépistage, il s’agit également dans ce projet de recherche d’évaluer l’acceptabilité et la faisabilité de ces tests et des analyses associées. Le projet PERIGenOMedS doit permettre d’évaluer l’intérêt de l’analyse du génome en première intention dans le dépistage néonatal », explique le CHU d’Angers.
« En s’appuyant sur les avancées de la génomique, PERIGenOMedS explore la possibilité de détecter précocement certaines pathologies génétiques graves afin d’optimiser leur prise en charge médicale. Cette étude représente une étape clé pour orienter les décisions de santé publique sur l’élargissement du dépistage néonatal, dans un cadre éthique, équitable et scientifique », indique le Pr Estelle Colin, cheffe du service de génétique médicale du CHU d’Angers.
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